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03-07-2019, 09:41 PM
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Les succأ¨s se multiplient dans le traitement des maladies raresآ*
أ? lâ??occasion de la 12e journأ©e internationale des maladies rares ce 28 fأ©vrier, organisأ©e par Eurordis, la fأ©dأ©ration europأ©enne qui regroupe plus de 700 associations de 63 pays, lâ??AFM Tأ©lأ©thon veut attirer lâ??attention sur le retard franأ§ais en matiأ¨re de dأ©pistage nأ©onatal. Le slogan de la campagne cette annأ©e est آ«Rares, fiers, soyons solidairesآ». Chacun dâ??entre nous est invitأ© أ* se photographier avec un maquillage colorأ© de son choix puis أ* poster sa photo sur les rأ©seaux sociaux en signe de solidaritأ© avec les malades. Lâ??association Alliance maladies rares recense sur son site de nombreuses confأ©rences en rأ©gions (ici) dأ¨s aujourdâ??hui et dans les jours qui viennent. Le thأ¨me choisi pour 2019, آ«Vivre avec une maladie rareآ», rappelle quâ??il nâ??existe pas encore de traitement spأ©cifique pour la plupart de ces maladies qui, par dأ©finition, touchent moins dâ??1 personne sur 2000. Cependant, depuis quelques annأ©es, les premiers succأ¨s obtenus lors des essais cliniques ont confortأ© les industriels du mأ©dicament أ* sâ??engager dans cette voie. La Fondation maladies rares vient de lancer un appel أ* projets pour soutenir la crأ©ation de modأ¨les expأ©rimentaux visant أ* أ©lucider les mأ©canismes fondamentaux des maladies rares et permettre les premiers pas des mأ©dicaments أ* venir. Un succأ¨s estampillأ© Gأ©nأ©thon/Inserm identifier un gأ¨ne, comprendre la maladie, mettre au point les outils expأ©rimentaux nأ©cessaires أ* lâ??expأ©rimentation animale, puis enfin, passer أ* lâ??homme, câ??est le chemin suivi mأ©thodiquement par lâ??أ©quipe Gأ©nأ©thon/Inserm dâ??Ana Buj-Bello depuis plus de vingt ans dans une myopathie qui touche un garأ§on nouveau-nأ© sur 50.000. Et finalement, le 21 septembre 2017, grأ¢ce au mأ©dicament de thأ©rapie gأ©nique conأ§u et produit par Gأ©nأ©thon, Audentes Therapeutics, une sociأ©tأ© de biotechnologies, lanأ§ait ainsi le premier essai de thأ©rapie chez des enfants atteints de cette myopathie particuliأ¨rement grave, la myopathie myotubulaire (MMT). أ? ce jour, onze enfants أ¢gأ©s de moins de 5 ans ont dأ©jأ* أ©tأ© inclus dans lâ??essai international et sâ??amأ©liorent significativement. Rأ©cemment, le Figaro rapportait lâ??arrivأ©e dâ??un traitement efficace chez lâ??homme mis au point par une biotech franأ§aise, Pharnext, dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une maladie neurologique hأ©rأ©ditaire qui concerne 1 personne sur 2500 et se manifeste dأ¨s lâ??enfance ou lâ??أ¢ge adulte par des faiblesses musculaires et une diminution de la sensibilitأ© des pieds et des mains. Les premiers rأ©sultats prometteurs chez lâ??animal avaient أ©tأ© signalأ©s en 2009 dans Le Figaro! Le dأ©pistage nأ©onatal se fait attendre Ainsi du nusinersen donnأ© dans certains types dâ??amyotrophie spinale (SMA) infantiles. Des maladies graves car les SMA se manifestent par des dأ©gأ©nأ©rescences des motoneurones (neurones qui commandent les muscles) ce qui entraأ®ne une fonte musculaire gأ©nأ©ralisأ©e y compris des muscles respiratoires. Or, cette maladie rare concerne, en France, un peu plus de 1000 personnes et touche autour dâ??une centaine de nouveau-nأ©s chaque annأ©e. Six autres mأ©dicaments sont en dأ©veloppement mais lâ??AFM-Tأ©lأ©thon sâ??inquiأ¨te car le dأ©pistage nأ©onatal de la maladie nâ??est toujours pas dأ©cidأ© en France (nos أ©ditions du 14 novembre 2018). Dans les formes les plus sأ©vأ¨res de SMA cela conduit au dأ©cأ¨s avant lâ??أ¢ge de deux ans en lâ??absence de ventilation assistأ©e. En France les premiers patients ont أ©tأ© traitأ©s dأ¨s 2016 grأ¢ce أ* lâ??Autorisation dâ??utilisation temporaire dâ??utilisation accordأ©e par lâ??agence du mأ©dicament (ANSM) en septembre 2016, avant que lâ??autorisation de mise sur le marchأ© ne soit dأ©livrأ©e en mai 2017. De la greffe de foie aux mأ©dicaments Autre maladie grave, lâ??amylose hأ©rأ©ditaire أ* transthyrأ©tine. La transthyrأ©tine est un transporteur (notamment dâ??hormone thyroأ¯dienne) principalement fabriquأ© par le foie avant de circuler normalement dans le sang. Toutefois, dans la maladie, le gأ¨ne qui code pour cette protأ©ine est mutأ© ce qui se traduit par un dأ©pأ´t de celle-ci dans les organes, altأ©rant leurs fonctions. Câ??est ainsi que les personnes atteintes vont avoir une neuropathie (atteinte des nerfs sensitifs et moteurs), avec notamment une perte de sensibilitأ© des pieds mais aussi des douleurs spontanأ©es et/ou des sensations dأ©sagrأ©ables (paresthأ©sies). La marche peut أھtre perturbأ©e ainsi que lâ??أ©quilibre. Le cإ?ur peut-أھtre touchأ©. أ? lâ??origine, seule la transplantation hأ©patique (de foie) permettait de supprimer la production de protأ©ine mutأ©e mais en 2010, un traitement oral (le tafamidis), parvenait أ* stabiliser la transthyrأ©tine. Il vient أ©galement de faire ses preuves sur lâ??amylose cardiaque. Depuis 2018, deux mأ©dicaments visant أ* أ©teindre la production de transthyrأ©tine par le foie, peuvent aussi أھtre administrأ©s en par voie intraveineuse (patisiran) ou sous-cutanأ©e (inotersen). dans la moitiأ© des cas ils stoppent et parfois amأ©liorent la neuropathie. La France a أ©tأ© le premier pays au monde أ* se doter dâ??un plan maladies rares. Au-delأ* du dأ©fi que reprأ©sente le remboursement de traitements qui peuvent aller jusquâ??أ* plusieurs centaines de milliers dâ??euros par patients, les utilisations humaines sont devenues une rأ©alitأ© contre plusieurs maladies rares. </p> Source link More ??????? ??????: Les succأ¨s se multiplient dans le traitement des maladies raresآ* || ??????: ahlam1399 || ??????: اسم منتداك
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